Редкие заболевания

Лечение редких заболеваний в немецких клиниках позволяет улучшить качество и продлить жизнь пациентам.

Редкие /орфанные/ заболевания - заболевания, затрагивающие небольшую часть населения.

Многие редкие заболевания являются генетическими и сопровождают человека в течение всей жизни, даже если симптомы проявляются не сразу. Многие из них возникают в детстве, около 30 % детей с редкими заболеваниями не доживают до 5 лет. Также среди редких есть заболевания инфекционного, аутоиммунного или токсического происхождения. В целом, причины возникновения большинства редких заболеваний на сегодняшний день остаются неизвестны.

В Европе к редким относят заболевания, встречающиеся у одного из 2000 человек и реже. По оценкам экспертов, в мире существует 5-7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний, примерно 6-8 % населения страдают от них. Редкие заболевания есть в каждой области медицины.

Большинство редких заболеваний являются тяжелыми и хроническими, многие сопровождаются проявлениями, угрожающими жизни. Симптомы могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте. В то же время, более 50% редких заболеваний проявляются уже во взрослом возрасте. Для большинства редких заболеваний существуют методы, позволяющие улучшить качество и продлить жизнь пациентам.

Для наиболее возможной эффективной помощи пациентам, страдающим от тяжелых и часто трудноизлечимых заболеваний, особенно важен международный опыт, возможность обмена информацией. Немецкие центры редких заболеваний сотрудничают с подобными ведущими институтами всего мира.

Пациенты с разными редкими заболеваниями сталкиваются с одними и теми же вопросами. Это проблемы, связанные с диагностикой, поиском квалифицированного специалиста и поиском достоверной информации о заболевании. Отсутствие определенного диагноза существенно затрудняет тактику лечения и прогноз заболевания. При наличии наследственных причин патологии диагноз необходим для прогноза в отношении вероятности рождения других детей с такой же болезнью в семье. Многие редкие заболевания связаны с нарушением двигательной, психической деятельности или функций органов чувств, для некоторых характерны выраженные изменения внешнего вида. Все это создает необходимость особой психологической и социальной поддержки.

Решение вопросов, связанных с диагностикой, лечением и социальным обеспечением больных с редкими заболеваниями, проведение специализированных научно-исследовательских программ невозможно без поддержки и финансирования со стороны государства. Сотни редких заболеваний уже можно диагностировать различными методами анализа биологических образцов /биохимическими, иммунологическими, цитогенетическими, молекулярно-генетическими/ и др.

В Германии есть несколько специализированных медицинских центров, которые занимаются изучением и лечением редких заболеваний. Эти центры находятся в ведущих немецких клиниках Тюбингена, Берлина, Бонна, Франкфурта, Фрайбурга. Для пациентов с редкими и малоизученными заболеваниями предложат пройти специально разработанное для них лечение.

Центры редких заболеваний Германии предлагают диагностику и лечение по многим направлениям современной медицины - неврологии, офтальмологии, дерматологии, гинекологии и т.д. В Германии занимаются лечением атаксии, спастического спинального паралича, лейкодистрофии, муковисцидоза, наследственных заболеваний сетчатки, палочко-колобочковой дегенерации, дистрофии сетчатки, редких форм глаукомы, эктодермальной дисплазии, синдрома хрупкой кожи в тяжелой форме, редких аутоиммунных заболеваний, склеродермии, мастоцитоза, аплазии влагалища, гипоплазии шейки матки, заячьей губы и волчьей пасти, фиброматоза, других заболеваний.

Одним из редких заболеваний является синдром "Проклятия Ундины". В Германии используется метод, позволяющий улучшить качество жизни пациентов с данной патологией.

Cиндром «Проклятия Ундины» или синдром сонного апное – это редкое заболевание центральной нервной системы, при котором у человека нарушен контроль автономного дыхания во сне. Люди, страдающие «Проклятием Ундины», перестают дышать во сне, каждая ночь может стать для них последней. Жизнь человека, страдающего синдромом, полностью зависит от аппарата искусственной вентиляции лёгких. К аппарату пациента необходимо подключать во время дневного и ночного сна. Раньше почти все, страдающие синдромом сонного апноэ, умирали в младенчестве, сейчас выживают лишь благодаря аппаратам ИВЛ.

Традиционными методами облегчения симптомов заболевания в настоящее время считаются вживление трахеостомы и подключение к аппарату ИВЛ, вентиляционная маска, которую ребёнок надевает перед сном. У этих методов существует много недостатков, таких как постоянная зависимость от аппаратуры, опасность попадания инфекций в организм, физические неудобства - шланги и трубки аппаратуры, нарушение речи и другие.

Благодаря современному методу вживления стимулятора импульсов дыхательного ритма, который успешно проводится врачами - хирургами Германии, маленькие пациенты с синдромом «Проклятия Ундины» могут жить полноценной жизнью. С помощью небольшого хирургического вмешательства в диафрагмальный нерв вживляется электрод, который воздействует на нервные окончания диафрагмы, что позволяет регулировать дыхание человека во время сна. Маленькие размеры электрода не представляют неудобств, отпадает необходимость в подключении к аппарату ИВЛ.

Вживление водителя дыхательного ритма обеспечивает пациентам и их близким спокойный сон.